Environ un enfant sur 3 000 naît avec une neurofibromatose de type 1, la forme la plus courante de la maladie. Cela se produit lorsqu’il y a une altération (mutation) dans les gènes NF1 et SMARCB1. Ces gènes suppriment normalement la croissance des cellules nerveuses. Mais lorsque ces mutations se produisent, ces cellules peuvent croître plus rapidement et développer des tumeurs. La neurofibromatose peut toucher les personnes des deux sexes et de toutes races et groupes ethniques.
Les signes et symptômes de la NF1 varient, mais ils commencent généralement dès la petite enfance. Ils comprennent de multiples taches brun clair sur la peau appelées taches café-au-lait et des bosses de la taille d’un pois (neurofibromes) qui se développent le long des nerfs de la peau ou plus profondément à l’intérieur du corps. Dans certains cas, ces tumeurs peuvent être très volumineuses et entraîner des problèmes médicaux, comme une perte de vision si elles se développent sur les nerfs optiques (gliomes optiques). Certaines personnes atteintes de NF1 ont également des taches de rousseur sous les bras ou dans la région de l’aine. Un petit nombre de personnes touchées présentent des amas de pigment beige dans l’iris de leurs yeux (nodules de Lisch).
Certaines personnes atteintes de NF1 ont également des problèmes osseux, tels que des os du bas de la jambe courbés (jambes arquées). Certains présentent une courbure de la colonne vertébrale appelée scoliose qui nécessite un traitement avec un appareil orthodontique ou une intervention chirurgicale. Et certains éprouvent des problèmes cognitifs comme des troubles d’apprentissage et des difficultés à penser clairement.
Les options de traitement comprennent des médicaments pour traiter la douleur et des traitements chirurgicaux ou radiologiques pour réduire les excroissances qui interfèrent avec le fonctionnement normal ou menacent votre santé. La recherche continue de tenter de trouver de meilleures façons de diagnostiquer la maladie et de comprendre pourquoi elle provoque différents signes et symptômes chez différentes personnes. neurofibromatosis
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